每日商报讯“又开始了！哎哟！”张阿姨（化名）一边捂着肚子痛苦地叫着，一边感到一阵恶心，赶紧跑到卫生间，一下把刚吃的饭都吐了出来。
张阿姨年过六旬，老家在河南，前两年来杭帮儿子带小孩。肚子痛、呕吐对于她来说是“家常便饭”，医院都看遍了，可就是查不到原因。儿子经过多方打听，他们找到了浙江大学医院（以下简称“医院”）炎症性肠病中心，挂了消化内科曹倩主任的专家门诊。正是这次就诊，解开了她腹痛三十年的谜题。
无故腹痛水肿久治不愈
“每次腹痛发作时，我的肚脐周围这个位置绞痛得厉害。东西也不能吃，一吃就要吐，而且肚子里还会跑出水来。过几天腹痛好转后，腹水好像也没了。”张阿姨向曹倩仔细描述了自己的症状，腹痛发作没有明显的规律，有时一个月2-3次，有时几个月1次。张阿姨还提到，她的手脚、眼睛、嘴巴经常会出现水肿，但是不痛不痒。一开始她以为是过敏，吃了抗敏药物基本也没什么效果，不过水肿3-5天后会自行消失。
入院后，通过全腹部CT增强检查发现，张阿姨小肠很长一段有水肿、盆腔有很多腹水。奇怪的是，一周后复查，水肿和腹水完全消失，但一个指标补体C4非常低。曹倩领衔的消化内科疑难疾病小组立即展开文献检索，结合腹痛、腹部CT表现和四肢等多处局部水肿的特点，做出推测：患者主要问题就是水肿，肚子痛是因为小肠水肿引起的不全梗阻，是水肿的局部表现。
进一步询问张阿姨的病史和家族史，曹倩了解到她二哥同样经常四肢水肿，而大姐则有腹痛症状。由此，她判断张阿姨得的很可能是一种罕见遗传病——遗传性血管性水肿（HAEHereditaryangioedema），又称为C1INH缺乏症。追加检查后，果然证实医生的诊断。
这种罕见病易被误诊
可能会危及生命
上周日（5月16日）是世界遗传性血管性水肿日。曹倩指出，遗传性血管性水肿（HAE）是种常染色体显性遗传病，发病率为1/50万，最常累及皮、胃肠道和上呼吸道黏膜。肿胀常为自限性，但喉头水肿可能导致窒息。目前所知，HAE发病是由于C1-INH、FXII、ANGPTI、PLG基因突变，导致相应的蛋白质水平和（或）功能异常，进而引起缓激肽等水平增高，毛细血管扩张，最终导致水肿的发生。
由于消化道黏膜水肿发作表现为剧烈腹痛，伴有恶心、呕吐，因此HAE常被误诊为急腹症，导致不必要的腹部手术。并且，由于这种病相对罕见，医生和患者认知度极低，从发病到明确诊断往往需要耗费很多年的时间。
折腾了整整三十年，张阿姨终于搞清楚自己到底得了什么毛病。那么，接下来如何“对症下药”？曹倩表示，如果是在急性发作期，目前国内尚无有效药物，万一出现喉水肿，立即住院观察并进行相应治疗；针对长期预防性治疗，目前国内外较常应用的药物为达那唑（Danazol），维持剂量视病情而定。
有一个好消息是，未来一两年，国内有望上市遗传性水肿的特效药，帮助患者减少痛苦的时间，避免不必要的创伤。
